Şanlıurfa Eğitim ve Araştırma Hastanesi’nde nadir görülen genetik bir hastalığa ilişkin dikkat çekici bir vaka kamuoyuyla paylaşıldı. Polikliniğe tekerlekli sandalyeyle getirilen genç bir kız, yıllardır süren yürüme güçlüğü ve ayakta belirgin şekil bozukluğu şikâyetiyle başvurdu. Yapılan ayrıntılı fizik muayene ve kapsamlı hasta öyküsü değerlendirmesi sonrası Ortopedi ve Travmatoloji Uzmanı Op. Dr. İbrahim Tekpınar, hastada nadir görülen genetik bir hastalıktan şüphelendi. İstenen genetik testler sonucunda milyonda bir görülen Segawa Sendromu tanısı konuldu.

Segawa Sendromu’nun beyinde kaslar ve sinir sistemi arasındaki iletişimi sağlayan dopamin adlı kimyasalın üretilememesi sonucu ortaya çıkan, nadir ancak tedavi edilebilir bir nörolojik hastalık olduğu belirtildi. Genellikle erken çocukluk döneminde başlayan hastalığın denge kaybı, istemsiz kasılmalar, kas sertliği, konuşma ve yürüme bozukluklarıyla ilerleyerek hastaları yatağa bağımlı hale getirebildiği ifade edildi.

Tanı sürecinde hastanın iki kardeşinin de benzer şekilde engelli olduğu öğrenildi. Yapılan genetik incelemeler sonucunda her iki kardeşe de Segawa Sendromu tanısı konuldu. Tanı sırasında 15 yaşındaki Ravza Hüseyin’de pes equinovarus (PEV), 12 yaşındaki Cumana Hüseyin’de ise pes planovalgus ayak deformitesi tespit edildi. İlaç tedavisine ek olarak gerçekleştirilen cerrahi operasyonlarla ayak deformiteleri düzeltildi.

Op. Dr. İbrahim Tekpınar, hastalığın en zor aşamasının doğru tanı koymak olduğunu belirterek, doğru tanı sonrası uygulanan ilaç tedavisiyle son derece dramatik iyileşmeler görülebildiğini vurguladı. Tedavilerin tamamlanmasının ardından iki kardeşin normal hayatlarına döndüğü, ailenin en küçük 4 yaşındaki çocuğuna ise erken tanı sayesinde deformite gelişmeden tedavi başlandığı ve kısa sürede sağlığına kavuştuğu bildirildi.

Segawa Sendromu tanısı konulmadan önce yatalak durumda olan üç kardeşin bugün yürüyebildiği, koşabildiği ve konuşabildiği belirtilirken, uzmanlar erken tanı ve doğru tedavinin hayati önem taşıdığına dikkat çekti. (İLKHA)